Мир на пути к персонализированной медицине

Уникальность лекции профессора В.Л. Зельмана заключается, прежде всего, в личности самого лектора: сын украинского извозчика, он в 1959 г. закончил лечебный факультет Новосибирского медицинского института, а сегодня руководит кафедрой анестезиологии и реаниматологии Университета Южной Калифорнии (Лос-Анджелес, США) и входит в тройку лучших анестезиологов США. Являясь участником и организатором крупнейших международных научно-исследовательских проектов, посвященных изучению работы мозга, к примеру, таких как ENIGMA, Владимир Лазаревич, до сих пор не оставивший работу в операционной, судит о развитии медицины и наук о жизни не как «кабинетный» профессор, а как непосредственный свидетель и участник событий.

И действительно, все последние величайшие открытия в науке о наследственности произошли буквально в течение жизни одного поколения, ведь от открытия структуры молекулы наследственной информации – ДНК, до реализации в конце прошлого века беспрецедентного по масштабам проекта по полной расшифровке генома человека прошло менее полувека! Проект «Геном человека», потребовавший 13 лет исследований и вложений в размере 3 млрд долл., позволил определить последовательность 3 млрд пар нуклеотидных оснований человеческой ДНК, которая фактически является генетическим «паспортом» человека. Геномика с ее системным подходом стала основой для взрывного появления и развития ряда новых дисциплин, таких как протеомика, метаболомика, фармакогеномика и др., а быстрое развитие дешевых и быстрых методов «чтения» последовательностей ДНК перевело генетическое тестирование в разряд рутинной лабораторной процедуры (стоимость расшифровки генома человека уже упала до двух-трех сотен долларов).

Сегодня мы знаем, что от наших родителей мы получаем всего около 22 тыс. генов (против 120 тыс. ожидаемых ранее), однако один и тот же ген в зависимости от условий может быть источником обширного набора молекулярных продуктов. Более того, в нашей ДНК имеется огромный пул некодирующей генетической информации – так называемой «темной» ДНК, которая играет важнейшую регуляторную роль организации работы совокупности генов целостного организма. Добавьте к этому открытие настоящего нового «микробного органа человека», т.е. совокупности разнообразнейших микроорганизмов, обитающих человеческом теле, а также тот факт, что сама молекула ДНК под влиянием окружающей среды может химически модифицироваться (метилироваться) без изменения первичной последовательности оснований, что тоже отражается на процессе работы генов.

В приложении к медицине это означает, что существует намного больше, чем считалось ранее, генетически обусловленных путей возникновения болезней: так, одна и та же мутация может привести к различным заболеваниям у разных людей, в то время как одна и та же болезнь может вызываться изменениями в разных генах. Решением проблемы современного здравоохранения может стать лишь персонализированная медицина, основанная на выборе оптимальных диагностических и терапевтических средств с учетом генетических, физиологических и биохимических особенностей конкретного индивидуума. Такой подход позволит не только повысить эффективность лечения и профилактики болезней, но и сократить расходы на здравоохранение, которые к примеру, в США вскоре могут достичь 20% бюджета.

Уже сегодня имеется широкий ряд болезней, лечение которых можно персонализировать, в первую очередь, онкология и болезни сердца. Так как корни многих наших проблем со здоровьем лежат в далеком детстве, начиная с периода до зачатия, то ранняя генетическая диагностика позволяет выявить и скорректировать врожденные дефекты на самых первых этапах развития организма. Например, в Калифорнии уже в 2005 г. каждый (!) новорожденный проходил скрининг на 75 генетических заболеваний, стоимость которого составляла всего 78 долл. При этом список заболеваний, имеющих генетическую основу, все время непрерывно растет: сегодня он включает в себя множество болезней: от слепоты и аутоиммунных заболеваний до нарушения обмена веществ при диабете. Поэтому в будущем приоритет будет отдаваться комплексной диагностике, способной обнаруживать множество вариаций в структуре генома.

Говорят, что объем фундаментальных знаний удваивается каждые 6 лет, однако не более 20—30% специалистов способны использовать эти новые знания. Для медицины будущего требуются уникальные специалисты, владеющие навыками биоинформатики и способные перерабатывать беспрецедентно огромные объемы новых данных. Для подготовки таких специалистов и объединения подходов классической доказательной и геномной медицины требуется время, поэтому по-настоящему значительных изменений в медицине стоит ждать лишь через 10—20 лет.

В заключении лекции профессор Зельман отметил, что наука не имеет национальных границ, и ученые должны общаться, невзирая на «ссоры президентов», политическую ситуацию и конъюнктуру. Примером этого может служить международное сотрудничество крупных центров по изучению последовательности ДНК, накапливающих терабайты информации о генотипе и фенотипе человека и других организмов.

…В своем интервью журналу «НАУКА из первых рук» во время сессии Международного академического совета НГУ, прошедшей 5–6 сентября 2015 г., Владимир Лазаревич поделился своими впечатлениями о российской действительности, которую хорошо знает, и сказал, что он «благодарен судьбе», что в свое время из-за пресловутого пятого пункта его не приняли в мединституты на Украине: «я уехал за тысячи километров, в Новосибирск и попал в среду действительно академическую, интеллигентную, человеколюбивую… Среди преподавателей было много сосланных, и это были лучшие умы России. Он считает, что несмотря на все произошедшее в последнее время, российская наука и теперь остается одной из передовых – такого интеллектуального запаса больше нет нигде в мире».

Другое дело, что есть трудности с финансированием, которые существуют и в любой другой стране. «Я полагаю, что России следует возродить традицию попечительства. Вспомним: Морозовская больница, Третьяковская галерея – на все эти проекты давали деньги частные лица, а не государство. Надо, чтобы и сегодняшнее поколение предпринимателей в России думало о своей стране, своих детях, внуках и правнуках, а не только о собственном процветании.

Хочу добавить, что еще два года назад, выступая на сессии РАН, я передал мнение группы выдающихся ученых, нобелевских лауреатов о том, что нужно очень взвешенно подойти к реформированию академии наук, так как если последней будет нанесен ущерб, то и вся мировая наука будет отброшена назад. Российские ученые внесли огромный вклад в развитие всех отраслей науки. Технологии, созданные в самые тяжелые периоды, во время первой и второй мировой войны сыграли огромную роль в выживании человечества. Неосторожное реформирование Российской академии наук может оставить рубцы, а на реабилитацию уйдут долгие годы».